先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（Cutis marmorata telangiectatica congenita，CMTC）又名先天性泛发性静脉扩张症（Congenital generalized phlebectasia）或 Van Lohuizen 综合征，是一种罕见的先天性皮肤发育缺陷，病因不明，可能与环境、遗传或基因嵌合现象有关。
临床表现
在出生时或出生后数周内发病，表现为蓝-紫色网状毛细血管扩张，呈现大理石样外观（见图 1），皮损可为局限性（见图 2）或泛发性（见图 3），还可出现坏死溃疡（见图 4）、萎缩性瘢痕，多累及肢体。皮损持续存在，受冷或受压时更为明显。
图 1. 患儿右臂典型的蓝紫色血管网络（图源：Devillers 等 1999）
图 2. 右下肢局限性损害（图源：Khambati 等 2020）
图 3. 泛发性损害（图源：Devillers 等 1999）
图 4.（A）患儿出生时右膝蓝紫色斑块伴中央溃疡；（B）网状损害 3 岁后消退（图源：Jia 等 2018）
有人统计了 35 例 CMTC 患儿的皮损分布和范围，11% 为泛发性，89% 为局限性损害，皮损分布未显示遵循任何特定模式（见图 5）
图 5. 黑色部分显示了 35 例患儿的皮损范围和分布（图源：Devillers 等 1999）
除皮损外，本病还可伴有身体不对称（通常为肢体肥大或发育不全）、毛细血管畸形、先天性青光眼、智力低下、动脉导管未闭等。本病预后相对良好，多数患者的皮损在 2 年内明显消退，少数甚至完全消退。
诊断和鉴别诊断
主要诊断依据：①节段性或广泛性毛细血管扩张，呈大理石样，受冷或受压后更为明显；②出生时即有；③病理特征为明显的毛细血管增生、扩张，有时静脉也扩张，但组织病理不足以明确诊断。本病需与下列疾病进行鉴别：
1. 寒冷性多形红斑：好发于寒冷季节，多见于面部、双耳、四肢远端等暴露部位，破损数目较多，为散在水肿性丘疹或周围有水疱的水肿性紫红斑等，多伴瘙痒，无内脏累及。
2. 冷球蛋白血症：冷球蛋白是一种在低温下（4℃）发生可逆性沉淀，37℃ 左右又溶解的蛋白质，当血液中冷蛋白含量高于 250 mg/L 时可引起无力、紫癜、关节痛三联征，还可累及肾脏、肝脏和周围神经，主要为血栓和皮肤或内脏出血，下肢溃疡或广泛性肿胀，冷球蛋白原阳性。
3. 弥漫性静脉扩张：婴儿期发病，可形成静脉血栓、合并出血、溃疡、坏疽等。
4. 新生儿红斑狼疮：生后 3 个月内发病，头面部曝光部位受累较多，皮损常对成分布，可伴有血小板减少、轻度贫血、血清免疫学改变和肝脏肿大。
治疗
本病无特殊治疗，可随年龄增长而逐渐消退，对于持续存在的皮损可试用脉冲燃料激光治疗。
综上所述，CMTC 以蓝紫色血管性网络为特征，累及范围差别很大，可为局限性或泛发性，损害具有自限性。
「文章内容仅用于学术探讨，供医疗专业人士阅读」
参考文献
[1] Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje AP. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: Clinical Features in 35 Cases. Arch Dermatol, 1999, 135(1):34-38.
[2] Khambati N, Reading J, Osborn S, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2020.
[3] Jia D, Rajadurai VS, Chandran S. Cutis marmorata telangiectatica congenita with skin ulceration: a rare benign skin vascular malformation. BMJ Case Rep, 2018.
[4] Kennedy C, Oranje AP, Keizer K, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenital. INT J Dermatol. 1992, 31:249-252.
