实例诊断学习系列

2014-07-09 11:16 来源:丁香园 作者:少年春衫薄
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MedPage Today 网站近期推出一个测验单元,测试读者的诊断技能。下面是部分病例。

1. 请作诊断:成年男性的髋痛

 

病例报告

一名40岁的男性,左侧髋痛1年,1月前加重。体格检查:左侧大腿股骨大转子外侧压痛。前后位X线片显示股骨轴近端的外侧皮质存在1cm大小的溶骨性病变。CT影像如图所示,可见界限清晰的皮质内病变,伴有薄壁硬化带,但未累及骨髓和软组织。侧方入路穿刺活检显示,骨皮质增厚,整个异常区域可行刮治术。活检标本组织学特征为黏液间质中散在梭形或星状软骨细胞,无陷窝。

请问诊断为下列哪项?

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A. 骨髓炎

B. 软骨肉瘤

C. 纤维性骨皮质缺损

D. 软骨粘液纤维瘤

E. 皮质内骨肉瘤

答案:B

学习要点

活检标本的大体检查显示,黏液性和胶质状肿瘤中包含小灶性的透明软骨,2级黏液性软骨肉瘤,呈小叶性生长,细胞增生程度增高。软骨细胞核增大、深染,部分可见双胞核。这种增生的软骨,引起宿主骨的重吸收。局灶性坏死亦可见。

活检后4周,行肿瘤的整块切除术。股骨近端外侧采用异体骨和内固定重建。手术标本的组织病理示无肿瘤残余。术后1年,患者情况良好无复发。

软骨肉瘤诊断和治疗的难度较大。文献报道中的解剖变异较多,目前组织学上有三种罕见类型:间叶性、透明细胞性和去分化性。作者在《骨与关节外科杂志》(The Journal of Bone and Joint Surgery,JBJS)中提到,这是软骨肉瘤发生在骨皮质处的首次报道。

通常,长骨中的软骨肉瘤位于中心。骨膜性軟骨肉瘤是较少见,,只占1%~2%。该患者的影像显示边界清晰的病损,射线可透过,与良性肿瘤相符。尽管如此,也必须与其它骨皮质内病损的类型相鉴别;组织学特征即可排除皮质内血管瘤、皮质内软骨瘤、软骨粘液样纤维瘤和其它部位肿瘤的骨转移。

该患者的最初诊断——骨样骨瘤,由于疼痛夜间无加重、对水杨酸盐治疗无反应而被排除。患者的病损与脓肿相符,因此骨髓炎也是诊断的考虑之一;但其无股骨感染史,临床和实验室亦缺乏感染相关的证据。

总而言之,原发性肉瘤如软骨肉瘤或骨肉瘤只占骨皮质内病变的小部分。当患者未表现出良性病理的所有特征时,手术活检是最佳选择。良性肿瘤不必行整块切除,若做皮质整块切除则需进行内固定或重建,预防骨折。

2. 请作诊断:花斑舌

病例报告

22岁男性,主诉舌部轻度烧灼感 ,近期舌面出现奇怪花斑,其余无不适,未曾更换过牙膏或漱口水等卫生用品

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A. 游走性舌炎(地图舌)

B. 扁平苔藓

C. 念珠菌感染

D. 口腔黏膜红斑

E. 接触性口炎

答案:A

学习要点

游走性舌炎是免疫介导的口腔慢性炎症,常反复,病因未明;舌是最常见的病变部位,但炎症也可见于口腔其它部位。儿童常见,但亦可见于成人;女性发病率是男性的2倍。游走性舌炎的人群发病率约为1%~2%,常伴有舌裂纹现象

病损部位常无症状,但部分患者有烧灼不适感,进食过热或过辣食物时症状加重。病损出现时,患者会避免进食酸味和辣味食物。游走性舌炎可以反复发作,持续数十年。

组织病理上,游走性舌炎以癣状黏膜炎为特征,一些研究提示银屑病患者常有该症状, 遗传过敏性皮炎患者的发病率也有增高。

具体表现

游走性舌炎舌背上缺失丝状乳头的红色斑块区,通常在侧方。该红色区或部分或全部被波浪状白色边界线包绕,恢复期时白色边界线常消失。

早期的皮损表现为白色斑块,数小时数天内离心性增大,很快中心区粘膜脱落,形成典型的光滑红色斑块,环绕增高的线状边界。唇粘膜、颊粘膜和口腔底部较少受到累及,术语游走性红斑(erythema areata migrans)、 游走性斑秃口炎(stomatitis areata migrans)、游走性口炎(migratory stomatitis)和异位性地图舌(ectopic geographic tongue)常用于描述该病理过程。

3. 请作诊断:日夜瘙痒

病例报告

一名65岁男性 ,近期行髋关节置换术后曾住院进行短期康复,现出现弥漫性皮肤瘙痒2周,夜不能寐。患者否认任何诱因,最近一次服用镇痛药为本次检查前1周。检查见患者躯干、四肢和腹股沟处弥漫性脱屑性皮损。

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A. 人工关节中镍金属过敏

B. 镇痛药品的副作用

C. 阿片撤退性瘙痒

D. 疥疮感染

E.  床虫蛰咬

F. 化脓性关节炎的皮肤栓塞

答案:D

学习要点

疥疮又皮肤疥螨引起,具有高度传染性。患者常表现为重度的皮肤瘙痒,夜间加重。皮损在指缝、脐周、生殖器、腋下和乳头处最为严重,较少累及头、颈、头皮处。疥螨经由亲密接触传播,通过床品、衣服传播少见。拥挤的居住环境、健康照顾机构如医院、护理之家、康复中心、收容所等地方易于疥螨的传播。患者开始表现为瘙痒,1至4周后逐渐发展成剥脱性皮损。多数疥螨患者身上仅能发现少许活体疥螨,弥漫性瘙痒多由疥螨的卵、尸体、粪便以及疥螨活体引起。免疫功能低下的患者可能会发展成更为严重的疥疮形式——结痂型疥疮(Crusted scabies)此时体内活体疥螨的数量可成百上千传染性极强,若未及时治疗可在人群中迅速爆发疫情。

管理和治疗小贴士

  • 疥疮表现为极度的瘙痒,夜间加重

    • 检查可见表皮剥脱性丘疹和少量的虫道;常见于指缝和腹股沟处,男性还可见于阴囊和头处

    • 疥疮具有高度传染性,患者应该被隔离治疗

    • 风险因素包括居住环境过于拥挤和在健康照顾机构内居住

  • 一线治疗包括局部涂抹5%的白灭灵乳膏(permethrin      cream

    • 从颈部至脚趾涂抹药膏过夜,清洗衣服和床品。一周后针对孵化的疥螨再次重复治疗。

    • 任何亲密接触者都应被评估和/或治疗。

    • 重症患者应进行系统的抗寄生虫治疗,如应用依维菌素(Ivermectin)。.

 

4. 请作诊断:抵抗性皮疹

病例报告

一名45岁男性主诉胸、面部皮疹持续6个月;患者自行使用多种防晒霜但无缓解,忧心皮疹会形成瘢痕。请问是何种皮疹?

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A.  圆盘红斑(Discoid Lupus)

B. 银屑病

C. 脂溢性皮炎

D. 药物性皮炎

E. 皮肤T细胞淋巴瘤(Cutaneous T-cell lymphoma,CTCL)

答案:A

学习要点

盘状红斑狼疮(discoid lupus erythematosus,DLE)是瘢痕性光敏性自身免疫疾病,是最常见的慢性皮肤红斑狼疮。其临床表现为红色、瘢痕性斑块,色素改变;好发于面部和头皮处。DLE常见于30~40岁女性,黑人和拉美裔人群患病风险较高。仅有5%-10%的患者会发展成系统性红斑狼疮,慢性DLE的瘢痕,尤其是太阳曝晒的区域,可继发皮肤鳞状细胞癌。

具体表现

突起或瘢痕性、 萎缩的红色斑块,斑块表面常覆盖粘着性鳞屑,愈合后皮损萎缩、瘢痕形成、中心色素减退,边缘色素沉着。该病的皮损好发于颈部以上区域,如头皮、鼻梁、脸颊、下唇和耳廓,亦可见于躯干、上肢等部位;可引起瘢痕性秃发、粘膜损伤和侵袭指甲。

DLE的变异型包括角化过度型DLE掌跖型DLE

该病常有红斑狼疮或结缔组织病的家族史。

5. 请作诊断:运动员的腿痛

病例报告

一名14岁的男孩打篮球翻滚跳跃致跌倒,4小时后右侧大腿和膝关节出现疼痛;后疼痛、无力加重,夜间不能从坐位站立起身;次日X片示骶骨和骨盆正常;后患者服用非甾体类抗炎药,出院。

10天后, 患者再次求诊,右膝持续疼痛、肿胀,下肢无力、拄拐步行。体格检查示右侧大腿和腱压痛(+),右大腿内侧轻度肿胀,右大腿前侧、内侧及足部感觉减退,右髋主动屈曲疼痛(+),右膝主动伸展不能,股四头肌肌力1级。因怀疑右侧伸展机制导致腰神经根病,临床医生给予强的松口服(5mg,每8h一次),但症状未缓解。入院超声示股内侧肌急性炎症、部分撕裂。腰椎MRI如下图所示;患者血红蛋白水平为12.8 g/dL,凝血时间正常。

请问诊断为下列哪项?

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A. 动脉瘤样骨囊肿

B. 尤文氏肉瘤

C.  髂肌肉瘤

D. 髂肌血肿

E. 盆腔脓肿

答案:D

学习要点

CT引导下行经皮血肿穿刺引流术,pigtail引流管留置三天,共引流出血液15mL。引流三天后,股四头肌肌力增强至3级。

引流管拔除后患者出院,可无辅助下步行。2个月后,股四头肌肌力接近正常,但右膝不能伸展至范围末端(伸膝不完全)。治疗6个月后,神经功能缺损已恢复,骨盆 CT 示血肿消失。

健康人外伤后髂肌血肿引起股神经症状较为罕见,该病例损伤的机制可能为翻滚中后背受到撞击。

股神经病变与腰椎神经根病相似,因此诊断较难。该病例的超声示股内侧肌部分撕裂;腰椎MRIL4-L5腰椎间盘膨出,提示神经根病变;MRI上大型髂肌血肿压迫股神经,诊断明确。

髂肌血肿的治疗,文献报道有保守治疗、动脉栓塞术经皮减压和手术减压术。急性期的治疗目的为止血、缓解疼痛和减少神经损伤。健康人创伤性髂肌血肿继发的不完全性股神经病变,保守治疗效果极佳。因为保守治疗后可能遗有永久性神经病变,有凝血障碍的患者推荐手术清除血肿。创伤性髂肌血肿继发的完全性股神经麻痹,需要采用大号引流管令引流完全,改善神经功能症状。

髂肌血肿的发生率可能因抗凝治疗和髋关节置换翻修术的增多而增加。

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编辑: neuro202

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