看图识病:先天性双侧面部瘢痕样皮损

2020-10-16 10:20 来源:丁香园 作者:MrChen
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近期,英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片,这样不起眼的皮疹,你可见过?如何考虑呢?

病例介绍

男性,7 月大,双侧面颊及耳前对称性萎缩性斑片,触之稍粗糙,自出生就有,变化不明显(见图 1)。余身体各处生长发育无异常。

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图 1. 男婴双侧面颊对称性皮疹。

根据临床特点,诊断为:局灶性面部皮肤发育不良 Ⅳ型(Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV)。基因检测发现了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 突变

病例学习

局部面部皮肤发育不良(FFDD)是一组以双颞或耳前面部瘢痕样萎缩性病变为特征的遗传性/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性皮肤发育不全分类,FFDD 为第九类先天性皮肤发育不全,并根据病变位置、是否存在额外的面部异常和遗传模式分为四个亚型。

根据双颞(FFDD1-3)或耳前(FFDD4)病变部位分为四种亚型。FFDD1–3 的区别在于其余面部异常和相应的遗传模式。

Ⅳ型 FFDD 是一种常染色体隐性遗传病,其特征是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现病变。皮损呈多发性,圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片,也可表现为水疱,数年后变为色素沉着性斑片,周围可有色素沉着伴毳毛生长(发领征)。

皮肤外表现较罕见,由于报道例数较少,故可能与 FFDD 本无关联,已报告的包括颊粘膜息肉、唇腭裂、多发性先天性痣和皮肤血管瘤。生长及智力发育通常不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。Slavotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 中发现了两个隐性功能缺失突变,该基因编码维甲酸代谢中的一种酶,将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性代谢物。

本例患者通过基因检测也发现了此位点的突变,符合之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slavotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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编辑: 费杨虹虹

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