来自印度的 Narang 医生等人最近在 Br J Dermatol 期刊的 Image Gallery 版块发表临床图片，报道了表现为多发囊肿、粉刺样皮损的罕见病例，一起来学习。
患者为 23 岁女性，3 岁起出现面部多发肿物。皮肤科检查示多发囊肿、粉刺样皮损及皱褶性瘢痕，沿 Blaschko 线分布，并有脱发（图 1a）。双上肢可见线状角化性丘疹，丘疹中心为角质栓凹点（图 1b）。
图 1 临床表现
实验室检查方面，血钙、磷酸盐、维生素 D 和甲状旁腺激素水平正常。活检后行组织病理，可见伴外毛根鞘分化的囊壁（图 2a）。角化性丘疹组织病理可见角化不全栓，无颗粒层（图 2b）。
图 2 组织病理学表现
根据上述临床资料，患者最终诊断外毛根鞘囊肿性痣（naevus trichilemmocysticus）。治疗方面，囊性损害经手术切除，面部瘢痕使用剥脱性 CO2 激光治疗。
扩展学习
表皮痣是一大组疾病，包括非器官样型和器官样型表皮痣。非器官样型表皮痣有非表皮松解型、表皮松解型和 CHILD 痣，器官样型表皮痣有外毛根鞘囊肿（皮脂腺痣）、粉刺样痣、汗孔角化病性小汗腺痣和 Becker 痣，其中大部分均沿 Blaschko 线分布。
由于毛根鞘囊肿是本病临床特点，故对其命名为外毛根鞘囊肿性痣（trichilemmal cyst nevus或nevus trichilemmocysticus）。此病分类上属于 Blaschko 线状器官样痣，可能因 TRICY1 基因突变所致，不过还缺乏进一步验证。实际上，特征性的外毛根鞘囊肿发生于青春期而非出生时。
值得注意的是，单凭组织病理学表现不足以确诊外毛根鞘囊肿性痣，因为粉刺或粉刺样皮损亦可见于其他疾病。外毛根鞘囊肿性痣鉴别诊断总结于下表。
表 1 外毛根鞘囊肿性痣鉴别诊断
参考文献
1. Tantcheva-Poor I, Reinhold K, Krieg T, et al. Trichilemmal cyst nevus: a new complex organoid epidermal nevus.[J]. J Am Acad Dermatol, 2007, 57(5 Suppl):72-77.
2. Larralde M, Boggio P, Abad ME, et al. Nevus trichilemmocysticus: report of a new case of a recently recognized entity.[J]. Pediatr Dermatol, 2011, 28(3):286-289.
