多西环素可有效治疗节段性 Darier 病

2018-06-14 21:00 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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众所周知,Darier 病最有效的治疗用药为维A酸类药物,但近日来自美国的 Kaffenberger 博士等人报道称多西环素可有效治疗 Darier 病,病例刊文于 Dermatology Online Journal,现介绍如下:。

病例介绍

患者女, 67 岁,因膝部至腹股沟线状结痂性丘疹就诊。患者自觉皮损夏季加重,秋冬季缓解,曾服用异维 A 酸,疗效较好,但有明显药物相关抑郁。患者有 Ⅰ 期黑素瘤病史。

查体可见膝部至腹股沟线状结痂性丘疹,颜色为红棕色(图 1)。

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图 1 治疗前,结痂性丘疹

皮损行环钻活检,组织病理示基底层上方棘层松解性角化不良,可见圆体和谷粒(图 2)。根据病史、临床表现和组织病理,最终诊断节段性 Darier 病(segmental Darier disease)。

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图 2 组织病理:棘层松解性角化不良,可见圆体和谷粒(HE 染色,×400)

考虑到费用及不良反应,患者拒绝再次口服维A酸类药物。最终给予口服多西环素单药治疗,100 mg/d,治疗 6 周后病情显著改善(图 3),未见明显副作用。

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图 3 治疗 6 周后,皮损消退

病例学习

Darier 病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其基因表现度多变,外显率高,患病率为 1/55000 ~ 1/100000。患者常于 20 岁以内发病,表现为头皮、前额、躯干等皮脂溢出部位的角化油腻性丘疹,丘疹常融合成片,易出现继发感染。

目前认为此病是由位于 12q23-q24.1 的 ATP2A2 基因突变所致。ATP2A2 基因编码内质网钙离子 ATP 酶 2,是一种钙泵,通过水解ATP将细胞内钙离子泵入肌浆网,从而维持细胞浆内低钙离子浓度,在维持细胞内钙离子信号传导中起重要作用, ATP2A2 基因突变后细胞间黏附功能受损。

节段性 Darier 病是一种沿着单侧 Braskko 线分布的局限性疾病,属于一种罕见亚型,这种亚型是由合子后体细胞突变所致,只有出现生殖腺嵌合时才具遗传性。

Darier 病治疗包括一般性预防(如防晒、避免热刺激),治疗可选择抗菌洗剂、剥脱性润肤剂、外用维 A 酸、外用糖皮质激素、外用或系统用抗生素。

广泛使用的口服药物为异维 A 酸和阿维 A,此类药物对上皮具有抗增殖作用,效果较好,但副作用明显,例如黏膜干燥、脱发、皮肤脆性增加、血脂异常、肾功能异常和肝功能异常。

多西环素属于四环素类药物,通过抑制金属蛋白酶 9 而发挥抗炎症作用。此外,多西环素同样可起到离子载体的作用,能螯合钙离子并促进钙离子在细胞膜上的转运,使细胞内和内质网钙库正常,因此可有助于恢复 Darier 病中受损的细胞间黏附。鉴于多西环素较好的风险效益比,未来还有待更多研究证实此药在 Darier 病中的应用。

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编辑: 费杨虹虹

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