最近英国 Rajan 医生等人在 Clin Exp Dermatol 刊文，报道 1 则线状表皮痣皮损内出现鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma，SCC）的病例，同时回顾文献发现，还有更多类似的病例，甚至有转移性鳞状细胞癌致死的病例，一起往下看。
病例介绍
患者为 51 岁女性，因右上臂出血性结节并不断长大而就诊（图 1）。结节位于线状表皮痣皮损上，而线状表皮痣已存在多年。患者 Fitzpatrick 皮肤分型为 Ⅱ 型，无过度暴露紫外线史。
图 1 从右上臂延伸至右腋部的线状表皮痣，黑箭头示首次出现结节的部位，白箭头示第二次出现丘疹的部位
查体可见线状痣，由右上臂内侧延伸至腋窝。上臂线状表皮痣皮损内可见单个粉红色结节，大小为 15×10 mm，其上有出血性结痂。
切除活检，组织病理示高分化 SCC，厚度为 2.1 mm，背景为乳头状和角化过度性表皮（符合线状表皮痣）（图 2）。
图 2 线状表皮痣表现为上皮增生，棘层肥厚，呈乳头瘤样外观，基底色素沉着（HE 染色）
4 月后，患者在线状表皮痣的其他部位再次新发丘疹（图 1，白箭头），大小为 5×5 mm。皮损切除活检，再次证实为原发性 SCC，中分化，厚度为 1.8 mm（图 3）。在第二次出现 SCC 后，患者选择将线状表皮痣完全切除。
图 3 SCC 表现为火山口样外观，表皮呈明显嗜酸性，鳞状细胞分化良好，细胞核异型，肿瘤组织向真皮内推进（HE 染色）
病例学习
沿 Blaschko 线分布的线性角质形成细胞性表皮痣（keratinocytic epidermal naevi，KEN）简称线状表皮痣或表皮痣，此病起源于外胚层的多能细胞，考虑是基因后合子突变所致，后者影响包括 FGFR3 和 HRAS 基因在内的表皮稳态。KEN 通常被视为 Blaschko 样分布的局限性疾病。
KEN 常为良性，且无症状，故不受临床关注。KEN 皮损中出现 SCC 的病例非常罕见，此前已有 15 例 KEN 内出现 SCC（10 例）或角化棘皮瘤（5 例）的报道。这些患者平均年龄为 45 岁（范围 17~82 岁），无性别差异。所有 10 例 SCC 同一时间均为单发性损害，仅 1 例为先后发生 SCC，中途间隔 4 月，与本例相似。5 例 KA 患者中，有 2 例为多发性损害。
所有 15 例中，有 4 例组织学表现为为低分化，这 4 例均出现转移，其中 2 例在切除时转移，另 2 例分别在活检后 6 周和 8 月转移，其中 1 例患者因转移性 SCC 死亡。KEN 皮损（而非正常皮肤）中可出现复发性多发性 SCC，这表明一些 KEN 有发生 SCC 的倾向。
此病例强调了 KEN 皮损内可能出现 SCC 甚至可能转移。目前尚无法确定哪些 KEN 患者是发生 SCC 的易感个体。未来或许需要研究 KEN 人群发生 SCC 的特定相关基因突变。
临床医生需要告知患者的是，KEN 可能偶尔发生或再发 SCC。患者如果出现新发丘疹或结节，最好及时就诊评估。对于已发生 SCC 的 KEN 病例，若手术可行且不影响美容，则可考虑对 KEN 行全切治疗。
