罕见的汗孔角化症--臀沟汗孔角化症

2020-10-10 14:23 来源:丁香园 作者:王露
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汗孔角化症是一组慢性角化异常性皮肤病,病理特征为角样板层,临床特征为角化性丘疹或环状斑块,边缘堤状隆起,一般无症状,部分可有间歇性瘙痒或不适。播散性浅表光线型汗孔角化症是最常见的亚型。臀沟汗孔角化症(Porokeratosis ptychotropica,PP)是其罕见亚型,特征为肛周和臀部局限性皮损,常被误诊。

既往大约有 30 例这种罕见亚型的病例报道,在 30 例病例中,很少有描述该病的早期表现。近期,Hoang N 博士等在 Dermatol Online J 上报道一例确诊的早期阶段 PP 患者,一起看看。

病例介绍

患者男,50 岁,臀部瘙痒性皮损数月而行皮肤检查。皮疹初起为右侧臀沟瘙痒性肿块,认为是昆虫叮咬所致,不久,左内侧臀沟出现新发皮损。体格检查:左侧臀沟可见角化过度性斑块,直径约 13 mm(见图 1A),右侧臀沟可见类似皮损(见图 1B)。

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图 1(A)左侧臀沟可见角化过度性斑块,表面鳞屑;(B)右侧臀沟散在角化过度性斑块

斑块行组织病理学检查示:角样板层,可见典型的汗孔角化症组织病理学改变(见图 2)。

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图 2(A)表皮鳞状细胞内陷,向真皮侧突出,形成一凹陷窝,凹窝内一角化不全细胞柱,其下颗粒层消失;(B)显微镜下放大观察角样板层,颗粒层细胞缺失,可见角化不全

该患者接受了液氮冷冻治疗,皮损和症状均获得改善。

病例学习

PP 是一种罕见的亚型,发生于男性肛周区域,病因尚不明确,可能与常染色体显性遗传有关。

早期表现为臀沟部位的红褐色丘疹和斑块,与其他类型的汗孔角化症不同,PP 常伴瘙痒。此外,它缺乏典型的边缘堤状隆起,表现为角化过度或疣状斑块,因此早期诊断困难。散在的、小的卫星样皮损经过数年的发展,最终融合成一个大的、对称的、鳞状斑块,外观呈「蝴蝶状」,是 PP 的典型表现,常见于晚期。

病理检查对确诊 PP 很有必要,特征为表皮角化过度,角样板层,角样板层下颗粒层减少或消失,细胞角化不良。与其他汗孔角化亚型不同,臀沟汗孔角化症的角样板层不局限于周边,而是出现在整个皮损中。这种特征有助于鉴别其他类似疾病。

角样板层显示 p53 过度表达和 p16 下调,提示慢性炎症和基因组不稳定性参与了汗孔角化症癌变。据报道,汗孔角化病最常见的癌变类型是鳞状细胞癌。

其他类型的汗孔角化症相比,PP 缺乏典型的边缘堤状隆起,临床表现缺乏特异性,诊断困难。臀部的慢性、鳞屑性类圆形斑块,首先需与银屑病相鉴别,其次特应性皮炎、慢性单纯性苔藓、癣菌疹、念珠菌感染、梅毒等相鉴别。

治疗方法包括外用角质剥脱剂、冷冻疗法、外用 5-氟尿嘧啶、咪喹莫特、钙泊三醇,双氯芬酸,糖皮质激素和激光,但疗效欠佳。幸运的是,本例患者冷冻疗法取得良好疗效。

PP 是一种罕见的汗孔角化症,既往文献报告约有 30 例。臀沟汗孔角化症从发病到确诊需要几年的时间才能做出,病程长,有恶变风险。该案例展示了早期 PP 的临床表现,有利于提高对这种罕见疾病的进一步认识,进而早期诊断治疗,并防止出现长期癌变等并发症。

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编辑: 费杨虹虹

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