可变性红斑角皮病（erythrokeratodermia variabilis，EKV）是一种常染色体显性或隐性遗传的角化性皮肤病，以迁移性红斑及固定性角化性斑块为特征。EKV 患者可外用皮质类固醇激素、水杨酸、尿素及外用（或口服）维甲酸治疗。在此 Hide 博士等报告一例口服维生素 A 治疗 EKV 病例，发表于 The Journal of Dermatology。
病例介绍
患者为 5 岁的日本女孩，因泛发性、易变性、鳞屑性红斑及角化性斑块 3 年就诊。患者父母非近亲结婚，无类似表现。右上臂鳞屑性红斑的组织病理学示角化过度伴角化不全、颗粒层增厚（图 1e），符合 EKV。GJB3 及 GJB4 基因分析示 GJB4 有一杂合突变（c.507c > G），此为既往报道的多态现象。
图 1. 口服维生素 A 后红斑及角化性斑块显著改善：治疗前（1a，1b）及治疗中（1c，1d）。钻取活检的组织病理表现（1e）（HE 染色，原始放大 100 倍）
治疗及预后
最初外用维生素 D3 衍生物及皮质类固醇激素，症状无改善。13 岁时，经知情同意予阿维 A 酯治疗，阿维 A 酯（0.4~0.6 mg/kg）可改善症状，但因唇炎及脱发等副作用而停药。后来予环孢素（2~3 mg/kg），因胃部不适停药。
15 岁时，口服维生素 A 10000 U/d，每 2 周增加 10000 U/d。在 30000 U/d 时红斑及角化性斑块显著改善（图 1a~d），在剂量达 80000 U/d 时症状进一步改善，而无任何副作用。维生素 A 剂量减半后症状有所加重，再次恢复 80000 U/d 治疗。
病例学习
Wulf 等人首次报道 100000~150000 U/d 维生素 A 用于 EKV，尚无其他维生素 A 治疗此病的报告；但有其他口服维甲酸（阿维 A 酯、阿维 A 及异维 A 酸等）的报告，然而停药或减量后会有症状复发。
因此，在治疗 EKV 中，更少的副作用对于维持治疗及长期治疗显得非常重要。本例患者因不可忍受的副作用停用阿维 A 酯（日本唯一规定可用的人工合成类维甲酸），此外，阿维 A 酯的致畸性是育龄期女性严重的问题。停用阿维 A 酯后至少需要避孕 2 年，而口服维生素 A 仅需在停用后避孕 3 月。因而，口服维生素 A 是治疗年轻女性 EKV 患者很好的一个选择。
