精彩病例:阿维 A 成功治疗可变性红斑角皮病

2019-11-07 11:40 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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可变性红斑角皮病(erythrokeratodermia variabilis,EKV)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床罕见。在此分享一例阿维 A 成功治疗的病例,病例由韩国的 Koo 医生等人刊文于近期的 Ann Dermatol。

病例报告

患者为 39 岁男性,全身瘙痒性红色斑片及角化性斑块,累及全身,出生即有。腋窝、臀部、膝关节及掌跖角化性皮损持续存在,而红色斑片与压力和气候改变有关。患者兄长出生起即有类似皮损,其父亲有掌跖角皮病。

专科查体示腋窝、腹股沟和臀部对称性角化性斑块,躯干轻微红色斑片(图 1 A~D),对称性掌跖角化(图 1 E,F)。

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图 1 A~D. 腋窝、躯干、臀部和大腿对称性红色角化性斑块,边界清楚;E,F. 掌跖角质增厚

腋窝和胁腹部组织病理学检查示表皮过度角化和棘层肥厚,真皮上部血管周围淋巴细胞轻度浸润(图 2)。

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图 2 组织病理:A. 显著角化过度,棘层肥厚,真皮上部轻度炎症细胞浸润,汗腺数目轻度增加(左腋窝,HE,×40);B. 致密性角化过度,颗粒层正常,不规则棘层肥厚,真皮乳头层及浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润(左腋窝,HE,×200)

根据临床、病史及组织病理学资料,最终诊断为 EKV。

治疗上予口服阿维 A,不足 4 周皮损即有逐渐好转。

病例学习

EKV 是一种角化异常性疾病,首报于 1907 年。此病与 GJB3 和 GJB4 基因突变有关,此基因编码连接蛋白 31 和连接蛋白 30.3。连接蛋白是连接表皮颗粒层缝隙的蛋白质组分,连接蛋白 31 和连接蛋白 30.3 参与角质形成细胞分化。

临床上,EKV 通常在 1 岁内发病,很少初发于儿童期。此病表现为红色斑片伴固定的角化过度型斑块。其中可有暂时性、形状奇特的鲜红色斑片,短期内可有明显变化,大小及形态各异。与之相反的是,固定的、边界清楚的角化过度性斑块常对称分布于肢体、腋窝、腹股沟和臀部。约 50% 患者有掌跖角皮病。

EKV 的病理改变无特异性,常有表皮角化过度、中度棘层肥厚或乳头瘤样增生,并有真皮血管周围炎性细胞轻度浸润。总之,此病的诊断取决于临床特征和家族史。

EKV 通常对维 A 酸类药物反应良好,此药可修复缺失的角质小体。另外可选的有润肤剂、外用维 A 酸类药物及外用糖皮质激素。

临床鉴别诊断包括斑块状银屑病、CHILD 综合征、进行性对称性红斑角皮病、家族性毛发红糠疹。EKV 与其他疾病的主要区别是在有暂时性皮损,且可能无面部皮损。

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编辑: 费杨虹虹

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