皮肤黄色瘤 警惕血脂异常

2014.12.25 皮肤黄色瘤 警惕血脂异常

一个四岁大的男孩身上数个部位出现了无症状的浅黄色结节,其双亲为近亲结婚。患儿两岁时发现这些结节,随着年龄的增长,结节的数量和大小也在增加。

罕见病例分析:脑回状皮脂腺痣

2014.12.23 罕见病例分析:脑回状皮脂腺痣

皮脂腺痣通常是无症状的,但由于该病对容貌的影响及其潜在恶化可能,应当预防性地去除这些病灶(最好在青春期前甚至是在婴儿期或幼儿期切除)并对患儿进行多学科护理。

病例挑战:儿童指甲脱落

2014.12.20 病例挑战:儿童指甲脱落

此病例记录了一例手足口病患儿愈后几周的皮肤病变,并对其进行了分析。

疑难杂症:遗传性皮肤病伴出血性腹部肿块

2014.12.12 疑难杂症:遗传性皮肤病伴出血性腹部肿块

患者长期伴有胃肠道复发性出血及黑粪症。体检示多种肉质、柔软的结节。诊断是神经纤维瘤病?是类癌瘤?是胃肠道间质瘤?还是腹腔脓肿?答案等着你来揭晓!

手部及前臂的蚓状团块 罕见Parkes-Weber综合征一例

2014.12.08 手部及前臂的蚓状团块 罕见Parkes-Weber综合征一例

患者左手臂自幼存在动静脉畸形。查体发现手指、前臂、肘及上臂过度肥大并巨大动静脉畸形。畸形呈搏动性伴扩张的动脉及静脉并可触及震颤。指尖可见小的溃疡。

青少年落叶型天疱疮1例

2014.11.13 青少年落叶型天疱疮1例

落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱性疾病,其目标抗原为皮肤中的桥粒芯蛋白而不是粘膜。

帕金森氏病与脂肪瘤

2014.11.11 帕金森氏病与脂肪瘤

近期Neurology杂志报道了一例父系遗传的家族性帕金森氏症伴躯干、四肢皮下多发性无痛性良性血管脂肪瘤,但多位点基因突变检测未见异常,患者对左旋多巴反应良好。

婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

2014.11.10 婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

近期Neurology 杂志报道了一例复杂的婴儿型GM1型神经节苷脂沉积症,患婴大面积皮肤黑色素细胞增多,基因检测表明GLB1基因R59H和 W527LfsX5复合杂合突变。

病例挑战:15岁女性外阴水肿一例

2014.11.06 病例挑战:15岁女性外阴水肿一例

15岁女性,外阴水肿18个月,伴疼痛,并有深度糜烂,多发肛周皮赘,没有溃疡和组织破坏。

热带雨林旅游后出现的鼻部红斑脱屑

2014.10.22 热带雨林旅游后出现的鼻部红斑脱屑

面对一个旅行史丰富的患者,临床医生应广开思路,需要对一些国外流行,我国罕见的疾病展开鉴别诊断。

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