青少年落叶型天疱疮1例

2014.11.13 青少年落叶型天疱疮1例

落叶型天疱疮是一种获得性自身免疫性大疱性疾病,其目标抗原为皮肤中的桥粒芯蛋白而不是粘膜。

帕金森氏病与脂肪瘤

2014.11.11 帕金森氏病与脂肪瘤

近期Neurology杂志报道了一例父系遗传的家族性帕金森氏症伴躯干、四肢皮下多发性无痛性良性血管脂肪瘤,但多位点基因突变检测未见异常,患者对左旋多巴反应良好。

婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

2014.11.10 婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

近期Neurology 杂志报道了一例复杂的婴儿型GM1型神经节苷脂沉积症,患婴大面积皮肤黑色素细胞增多,基因检测表明GLB1基因R59H和 W527LfsX5复合杂合突变。

病例挑战:15岁女性外阴水肿一例

2014.11.06 病例挑战:15岁女性外阴水肿一例

15岁女性,外阴水肿18个月,伴疼痛,并有深度糜烂,多发肛周皮赘,没有溃疡和组织破坏。

热带雨林旅游后出现的鼻部红斑脱屑

2014.10.22 热带雨林旅游后出现的鼻部红斑脱屑

面对一个旅行史丰富的患者,临床医生应广开思路,需要对一些国外流行,我国罕见的疾病展开鉴别诊断。

替考拉宁致药物性皮炎3例

2014.10.17 替考拉宁致药物性皮炎3例

患者因车祸后昏迷3h余于2013年6月5日人院。入院后用头孢替安针2.0g,iv gtt,q12 h预防感染。9日患者开始发热。

临床病例挑战:6天男婴的带状肤色丘疹

2014.10.14 临床病例挑战:6天男婴的带状肤色丘疹

患儿为一生后6天男婴,因左上肢出现肤色带状丘疹至急诊室就医。患儿出生时丘疹即存在,一直持续到患儿随父母出院,但出院后的几天未见缓解。

早产儿罕见皮肤真菌病1例

2014.10.10 早产儿罕见皮肤真菌病1例

皮肤真菌病是一种常发生在表皮或者其他富含角质的组织中的真菌感染,常由毛癣菌属和小孢子菌属感染引起。

谜案:KRIT1相关的大脑海绵状血管瘤患者的皮肤损害

2014.10.09 谜案:KRIT1相关的大脑海绵状血管瘤患者的皮肤损害

病例:患者男性,65岁,有大脑海绵状血管瘤家族史,基因检测发现KRIT1/CCM1 (7q21.2)突变。头颅MRI可见多个大脑海绵状血管瘤。患者皮肤可见大量的皮肤损害。

硬皮病肾危象患者自发性硬膜下出血1例

2014.09.17 硬皮病肾危象患者自发性硬膜下出血1例

一名52岁的女性,弥漫性皮肤型硬皮病既往史,癫痫全身强直阵挛性发作,血压171/91mmHg,CT示右侧顶枕叶硬膜下血肿,肾活检证实为硬皮病肾危象患者自发性硬膜下出血。

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